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Pack: Análisis genético de intolerancia a la fructosa + 30 minutos de Consulta

Pack: Análisis genético de intolerancia a la fructosa + 30 minutos de Consulta

Este pack ofrece una Consulta online de 30 minutos en Aristea Salud +Análisis genético de Intolerancia a fructosa.

 

Solicite más información en: contacto@aristeasalud.com

 

  • Se le enviará el kit de recogida de heces al domicilio y de ahí mismo lo recogerán. En el propio kit vendrán las instrucciones de la toma de la muestra. 

 

  • El plazo de entrega de los resultados es de 2 semanas.

 

  • Una vez que lleguen los resultados nos pondremos en contacto para agendarle una cita con el profesional de Aristea Salud que elija.

 

  • El tiempo que sobrase de la consulta se guardará para la siguiente cita. También se pueden evaluar en esa consulta otras pruebas médicas que nos envíes.

 

Servicio de análisis genético de intolerancia a la fructosa

 

Intolerancia Hereditaria a la Fructosa (IHF o Fructosemia) es una enfermedad congénita hereditaria. Se trata de una enfermedad rara, con una prevalencia de aproximadamente 1:20.000 y debe diferenciarse de la malabsorción de la fructosa (absorción nula o reducida de fructosa en el intestino delgado), la cual es bastante común y tiene síntomas parecidos pero no produce intoxicación.

 

La IHF suele detectarse en los primeros meses de vida. Está causada por mutaciones en el gen ALDOB. Debido a esto, cuando las personas que padecen IHF ingieren fructosa, esta es absorbida por las células intestinales pero el organismo es incapaz de metabolizarla correctamente ya que carece de la enzima aldolasa B. Esta deficiencia provoca que se acumule un producto intermedio de la degradación de la fructosa que es tóxico para el organismo.

 

¿Qué es la intolerancia a la fructosa?

 

La intolerancia hereditaria a la Fructosa (IHF o Fructosemia) es una enfermedad congénita hereditaria. Se trata de una enfermedad rara, con una prevalencia de aproximadamente 1:20.000 y debe diferenciarse de la malabsorción de la fructosa (absorción nula o reducida de fructosa en el intestino delgado), la cual es bastante común y tiene síntomas parecidos, pero no produce intoxicación.

 

La IHF suele detectarse en los primeros meses de vida. Está causada por mutaciones en el gen ALDOB. Debido a esto, cuando las personas que padecen IHF ingieren fructosa, esta es absorbida por las células intestinales pero el organismo es incapaz de metabolizarla correctamente ya que carece de la enzima aldolasa B. Esta deficiencia provoca que se acumule un producto intermedio de la degradación de la fructosa que es tóxico para el organismo.

 

Síntomas de la intolerancia a la fructosa

 

El estudio genético está indicado cuando se presentan síntomas como: fallo de medro (insuficiente ganancia de peso en niños pequeños), náuseas, vómitos, deshidratación, disfunción hepática, hipoglucemia e ictericia.

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